ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج

ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج، يعد هذا المرض من الأمراض الجينية النادرة، والتي وضعها العلماء والأطباء بعد دراسة عميقة وعدة إختبارات ودراسات علمية لمرض متلازمة كورنيليا دي لانج، والذي يعد من الأمراض التي قد تحدث لدى الذكور ولدى الإناث على حد سواء، وتسمى كذلك متلازمة بوشي، وهو إضطراب جيني، فما هي متلازمة كورنيليا دي لانج والذي تختلف شدة تأثره وأعراضه من شخص لآخر.

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج

متلازمة كورنيليا دي لانج المعروفة في الطب باسم متلازمة أقزام أمستردام، والتي تم إكتشافها وتسجيل أعراضها على يد الطبيب الهولندي كورنيلا دي لانج عام 1933م وسميت المتلازمة باسمه، هي إضطراب وراثي من الأمراض الجينية النادرة والتي تنتقل إلى الجيل الجديد بالوراثة إذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة، فحسب الوراثة السائدة فإن إحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%، حيث تنشأ المتلازمة في الجينيات المسؤولة عن إنتاج بروتينات مسؤولة عن التطور الوظيفي والبنيوي للجنين، بحيث يولد الطفل وهو يعاني من عدة خصتئص جسدية تميز مصابي متلازمة كورنيليا دي لانج عن غيرهم، وذلك نتيجة حدوث خلل في الموروث المتواجد على كروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27، وهذه المتلازمة تؤثر على النمو البدني والفكري للطفل وتجعله قصير القامة.

ما هي أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج

أوضح الأطباء في علم الوراثة الطبية من خلال دراسة الحالات المصابة، ما هي الأعراض التي تظهر على الطفل وتبين إصابته بمرض متلازمة كورنيليا دي لانج، أو متلازمة بوشي، وهو إضطراب جيني ناتج عن خلل في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين delangin في الجسم، حيث أن أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج تتضمن:

1. نقص وزن الطفل عند الولادة.
2. البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد.
3. صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد.
4. زيادة توتر العضلات.
5. قصر القامة.
6. رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر.
7. قيء.
8. التشنج والصرع.
9. عيوب خلقية في القلب.
10. تخلف فكري بسيط.
11. ضعف النمو.
12. ضعف التطور الحركي والفكري.
13. صعوبات في التغذية.
14. علامات مميزة للرأس والأطراف.
15. ضعف السمع.
16. تأخر النطق والتخاطب.
17. عدم نزول الخصية.
18. صغر حجم ومحيط الرأس.
19. صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً.
20. زيادة طول الرموش.
21. الأصبع الخامس في اليدين معوج.
22. زيادة كمية الشعر في الجسم.
23. نقص الوزن عند الولادة.
24. ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم.
25. كثافة شعر الرأس.
26. قصر الرقبة.
27. الأنف صغير.
28. الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى.
29. الأسنان صغيرة ومتباعدة.
30. الأذن صغيرة ومنخفضة.
31. شق في الفك.
32. شذوذ في الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص أو غير مكتمل.
33. صغر حجم اليدين والقدمين.
34. التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث.
35. انخفاض حلمة الأذن.
36. صعوبات سمعية.
37. التحام الإصبع الثاني والثالث في القدم.
38. عدم التواء الإصبع الخامس في اليد.
39. شق سقف الحلق.
40. مشاكل في القلب والتغذية.
41. وجود نوبات صرع.
42. عند البلوغ يكونون قصار القامة.
43. توتر واضطرابات تنفسية.
44. بعض العلامات التوحدية، الانعزالية، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة.

علاج متلازمة كورنيليا دي لانج

لم يتوصل الأطباء بعد لعلاج ناجع لمرض متلازمة كورنيليا دي لانج، ولكن يمكن تخفيف أعراضه وتأثيره على الطفل من خلال إجراء عمليات جراحية لعلاج الشق في سقف الحلق، وكذلك لعلاج العيوب الخلقية في القلب، كلك يخضع الطفل لجلسات علاج نفسي للتخفيف من مشاكل: الحركة، والسمع والنطق، وفي حالة الطفل الذي يصاحب المتلازمة لديه نوبات صرع يتم إعطائه أدوية صرع، وفي بعض الحالات يلجأ الأطباء إلى تركيب أنبوب معدي أو أنبوب أنفي معدي حتى يستطيع الشخص الحصول على المغذيات اللازمة للنمو.