علم الاحياء يدرس الكائنات الحية وما يختص بها من صفات ومكونات وخصائص ، وكل ما يحدث لها من تغيرات، وتعرف الطفرة في علم الاحياء بأنها حدوث تغير في البيانات الوراثية للإنسان سواء كانت مشفرة او معروفة، وتتواجد المعلومات الوراثية في الحمض النووي وينقسم الحمض النووي الي نوعين وهما الحمض النووي الرايبوزي وهو منقوص الاكسجين ويسمى RNA، اما الحمض النووي الذي يحتوي الكروموسومات يسمى DNA ويتكون من النيوكليوتيلدات او كما تسمى بالقواعد النيتروجينية.
ما هي الطفرات الجينية
الطفرة في علم الاحياء او علم الوراثة هي حدث غريب او تغير ليس بمعهود في المعلومات الوراثية، ويحدث ذلك خللا في ترتيب القواعد النيتروجينية، ويمكن ان تحدث هذه الطفرات بالعديد من الطرق مثل الغرز او الحذف، وايضا يمكن ان تحدث نتيجة التعرض لأشعة الليزر والاشعة السينية او الفيروسات الخطيرة المؤثرة في جينات الانسان.
وتعتبر الجينات مهمة جدا فهي معلومات و بيانات وراثية من الجد للاب ومن الاب للابن وهكذا، وعندما تحدث لها طفرات فإنها تتغير فتتغير المعلومات الوراثية للجد فلا تظهر في الاب ولا في الابن، وتقسم خلايا الجسم الي جنسية وجسدية وعلى اثرها تقسم الطفرات الي جنسية وجسدية.
متى تحدث الطفرات؟
الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن تنتج التغييرات عن أخطاء في نسخ الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا، أو التعرض للإشعاع المؤين، أو التعرض لمواد كيميائية تسمى المطفرات، أو العدوى بالفيروسات، أو المواد الكيميائية مثل التدخين، حيث تحدث تشوهات في الخطوط. توجد الجرثومة في البويضات والحيوانات المنوية ويمكن أن تنتقل إلى الأبناء، بينما تحدث الطفرات الجسدية في خلايا الجسم ولا تنتقل إلى الخلايا الأخرى. عندما يمكن وراثة الطفرات الجينية من أحد الوالدين أو تحدث خلال حياة الشخص، تحدث الطفرات الجينية في إحدى الحالات التالية:
- تنتقل التشوهات الجينية الوراثية من الأب إلى الابن وتستمر في الخلايا طوال حياته، ويمكن أن تكون هذه التشوهات الجينية موجودة في بويضة الأم أو في الحيوانات المنوية للأب. سيؤدي الحمض النووي من إحدى الخلايا الجنسية إلى تشوهات جينية في البويضة المخصبة، وسيتم نقلها إلى جميع خلايا الطفل التي تنتج من تلك البويضة.
- تشوهات الحمض النووي غير الوراثية تحدث في مرحلة ما من حياة الشخص ولا تؤثر على جميع خلاياه، ولكنها توجد في خلايا معينة وتؤثر فقط على الخلايا غير المسؤولة عن التكاثر في الجسم وهذه الحالات الشاذة. لا يمكن أن تنتقل إلى الأجيال اللاحقة، وتحدث بشكل عام بسبب المتغيرات البيئية مثل التعرض للأشعة فوق البنفسجية أو أثناء انقسام الخلية، وتحدث الأخطاء عندما ينسخ الحمض النووي نفسه.
- تحدث التغييرات الجينية طوال الوقت ولا يكون لها تأثير بشكل عام على الشخص الذي يحملها. عادة ما تستقبلها أجهزة الدفاع في الجسم وتصحح الأخطاء الجينية أو تدمر الخلايا المعيبة، لكن في بعض الأحيان ينهار نظام الدفاع وتتسبب التغيرات الجينية في حدوث حالة صحية مثل السرطان.
أمثلة على الطفرات الجينية
تساهم التشوهات الجينية في التباين الجيني داخل الأنواع، ومن المستحسن أن يتم توريث بعض الطفرات لأنها تنتج تأثيرات إيجابية. هناك تغيرات جينية تسبب أمراضًا مختلفة. من أمثلة الطفرات الجينية:
اضطراب فقر الدم المنجلي
هو مرض ناتج عن خلل في الجين المسؤول عن توجيه تكوين بروتين يسمى الهيموجلوبين، والذي يتسبب في إنتاج خلايا الدم الحمراء بطريقة غير طبيعية. في إفريقيا، يعتبر وجود هذا الشذوذ الجيني منعًا للملاريا.
سرطان
يمكن للطفرة أيضًا أن تغير النشاط الجيني الطبيعي. السرطان هو أكثر الأمراض الوراثية البشرية شيوعًا وينتج عن تشوهات في العديد من الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا وانقسامها. في بعض الحالات، قد تكون الجينات المعيبة التي تسبب السرطان موجودة منذ الولادة، مما يزيد من فرص إصابة الشخص بالسرطان.
ويهتم علماء الاحياء بكل ما يحدث لجسم الكائن الحي والتغيرات التي تحدث له، وتعد الطفرات الجينية أكبر التغيرات تأثيرا، فهي تدخل على الحمض النووي الذي يميز كل كائن حي عن الكائنات الحية الاخرى.