تقرير عن مرض هنتنجتون، هناك الكثير من الأمراض التي من الممكن ان تقوم باصابة أجزاء معينة من الجسم، وإن الدماغ يعتبر واحد من أهم أعضاء الجسم، لهذا السبب لا بد لنا من التعرف على الأمراض التي تصيب هذا الجزء الهام من الجسم، حيثان هناك كم كبير من الاضطرابات التي تقوم بالتأثير على عل الدماغ، والتي تتسبب في العديد من الظواهر المختلفة، ابقوا معنا، من أجل المزيد من المعلومات.
معلومات عن مرض هنتنغتون
يعتبر مرض هنتنغتون من الأمراض المنتشرة، واليكم تلك المعلومات عنه:
- ينتج هذا المرض عن تنكس الخلايا العصبية في الدماغ مع مرور الوقت، وللأسف فهو مرض مزمن.
- يظهر هذا المرض بين سن الثلاثينات والخمسينات ويمكن أن يظهر على المريض في سن مبكرة.
- قد تكون الطفرة في جين HTT هي سبب مرض هنتنغتون قد يعيد بناء البروتين، على الرغم من أن عملية هذا البروتين غير معروفة بعد، لكن يبدو أن هذا البروتين له دور مهم في الخلايا العصبية في الدماغ.
- تحدث الطفرة التي تسبب هذا المرض نتيجة قطع الحمض النووي في جين HTT، والذي يحتوي على تكرار ثلاثي.
- تتركز أعلى مستويات هنتنغتون في الدماغ والخصيتين، وفي الكبد والقلب والرئتين تكون الكمية معتدلة.
- هذا البروتين غير معروف لدى البشر ولكنه يتفاعل مع البروتينات المشاركة في نسخ الخلايا والإشارات والنقل داخل الخلايا.
أعراض مرض هنتنغتون
هناك العديد من الأعرض التي تظهر من خلال هذاالمرض، وهي كالتالي:
- الحركة.
- السلوك والتفكير.
- الفهم والتذكر.
- التعلم.
- تظهر الحركات اللاإرادية على شكل رقصة، ولكنها تسمى الرقص العصبي بالنسبة للحركات.
- الحركات التي أراها تبدو كالكلام والمشي.
- يجد المريض صعوبة في أداء المهام المطلوبة منه.
- يعاني المريض من مشاكل في السيطرة على بعض السلوكيات القهرية.
- مشكلة فقدان الذاكرة.
- الدخول في مرحلة الاكتئاب والإهمال الشخصي.
- تقلبات النوم.
- مشاكل جنسية مع الزوج / الزوجة.
- صعوبة في الأكل وخاصة بلع الطعام.
- في السنوات الأولى، لاحظت أن التغيرات التي تحدث بسبب مرض هنتنغتون طفيفة، سواء في السلوك أو التفكير أو الانفعالات، كل ذلك قبل ظهور المرض على الجسم.
- يتكرر الكلام من قبل المريض أكثر من مرة وهناك بطء في النطق.
- حركة العين سريعة ومتشنجة.
- مشاكل كبيرة في التنسيق والتوازن.
نتائج مرض هنتنغتون
هناك العديد من الأعراض الجانبية التي من الممكن أن تنتج عن هذا المرض، وهي كالتالي:
- مرض وراثي ينتج عن توسع جزء من الجين وهذا التوسع يؤدي إلى زيادة فقدان الخلايا العصبية في الدماغ.
- وكلما زاد هذا التوسع تكرارا كلما ظهر المرض في سن مبكرة ويتم تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية التي تظهر الجين المصاب.
- نظرًا لأنه مرض وراثي، فإن المريض يرث مجموعة متنوعة من الجينات، واحد من الأب والآخر من الأم في مرض هنتنغتون، قد يكون الجين المصاب من الأب فقط أو من الأم فقط.
- يصعب أحيانًا تشخيص المرض إذا مات الوالدان قبل ظهور أعراض المرض عليهما.
هل يمكن أن يكون هناك خطأ في تشخيص مرص هنتنغتون
إن تشخيص مرض هنتنغتون من أهم الأشياء التي يجب معرفتها، وهو كالتالي:
- قد يحدث هذا في المراحل المبكرة، بحيث يصعب تشخيص المرض عندما لا توجد معلومات كافية عن الأشخاص المصابين بالمرض بين أفراد الأسرة من جهة.
- تنوع واختلاف الأعراض من فرد لآخر من ناحية أخرى.
- تظهر أعراض الاكتئاب بشكل واضح في بداية المرض وعند ظهور الرقص العصبي يسهل تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية.
متى يب زيارة الطبيب
هناك حالات يتوجب فيها القيام بزيارة الطبيب:
- إذا تقدم المرض، تتفاقم الأعراض.
- زيادة في الحركات اللاإرادية.
- التغيير في التفكير والفهم والقدرة على التعلم والتذكر.
- التغيرات العقلية والعاطفية والسلوكية.
- قد تظهر أيضًا صعوبات أخرى في التحدث وابتلاع الطعام، مما قد يؤدي إلى حالة الاختناق.
- يخلق شعور المريض بالإحباط حالة من عدم الاهتمام الشخصي مع ظهور سلوك غير لائق في العلاقات الاجتماعية.
- يظهر المريض مرتبكًا بشكل ملحوظ ويدخل في حالة من العناد.
- إن الإحباط والقمع الذي يحيط بالمريض يجعله غير قادر على القيام بالأنشطة العقلية والجسدية أو الروتين اليومي، لذلك يحتاج المريض إلى مساعدة من حوله بسبب عدم السيطرة على الأكل والمشي وعدم السيطرة على الإخراج.
- يجب ألا تتردد في استشارة طبيب أعصاب، لأن هذا المرض يسبب الالتهاب الرئوي وأمراض أخرى قد تؤدي إلى الوفاة.
طريقة علاج مرض هنتنغتون
هناك طريقة منأجل علاج مرض هنتنغتون، وهي كالتالي:
- بالرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض إلا أن الجراحة قد تقلل من أعراض هذا المرض إلى حد ما
- نرى اليوم والآن أن الأطباء الذين يصفون الأدوية أو العلاج من خلال غير الأدوية قد يساعدون المرضى إلى حد ما.
- قد يكون هناك القليل من الأدلة حول نوع الدواء والجرعة، وعادة ما يصف الأطباء المهدئات للمرضى لتقليل الحركات والإيماءات اللاإرادية لهؤلاء المرضى.
- في حالة تعاطي المخدرات وبسبب زيادة إفراز الدوبامين في الدماغ، تظهر علامات الاكتئاب لدى المرضى.
معرفة الاصابة بمرض هنتنغتون
- لتحديد المرض يمكن استخدام الطرق الجزيئية.
- قد تستفيد هذه الطريقة من زوج واحد من المشروع أو التمهيدي لزيادة منطقة بلو كولاتين.
- ثم مع ضبط وتحديد طول القطعة المعنية قد تحدد عدد التكرارات.
نمط الميراث
- قد يتم توريث هذا المرض بطريقة وراثية سائدة، عن طريق وراثة كروموسوم جسمي سائد، تكفي نسخة واحدة من الجين مع طفرة في كل خلية حتى ظهور الاضطراب الوراثي.
- عادة ما يرث الشخص المصاب الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين، ونادرًا ما يرث هذا الاضطراب في والدي شخص مصاب بمرض هنتنغتون.
الحماية
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ سابق للمرض، مرض هنتنغتون، قلقون بشأن إمكانية نقل جيناتهم إلى أطفالهم، لذلك يلجأ الناس إلى تنظيم الأسرة الجيني.
- من المفيد جدًا إجراء مقابلة مع مستشار وراثي لوضع أشياء إضافية في التفكير في إنجاب الأطفال.
الأبحاث والتجارب على علاج هنتنغتون
- يحاول العلماء دائمًا اكتشاف علاج جديد لتقليل مسار مرض هنتنغتون.
- ومن بين تجارب العلماء مشاركة بعض أدوية السرطان والإيدز.
- هناك طريقة أخرى لمحاولة إيجاد علاج وهي الخلايا الجذعية، لأنها تساعد في تقليل تلف الخلايا العصبية في الدماغ.
- أظهرت الدراسات التي أجريت على فئة الحيوانات نتائج واعدة، لكن يجب أن نكون حذرين وننتظر نتائج الأبحاث المؤكدة.
العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق
- الحفاظ على مرونة العضلات وقوتها، والحفاظ على توازن السقوط، ومساعدة المريض على أن يكون أكثر أمانًا، والتركيز على الاستراتيجيات المناسبة
- لمواجهة مشكلة التركيز ومساعدة المرض على تقبل تحدي النظافة واللباس.
- مساعدة المريض على معالجة طريقة التحدث وتذكير المريض بالأصدقاء والأفراد المحيطين به مشكلة إيجاد المريض لفظ الكلام لا تعني أنه لا يعرف الأمور المحيطة.
- بدلاً من ذلك، يجب إبلاغه ومناقشته معه حول هذه الأمور لمساعدته على التذكر والعيش بطريقة صحية.
أدوية مرض هنتنغتون
- تيترابينزين دواء معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، وهو دواء مسؤول عن تقليل الحركات التشنجية اللاإرادية ويتضمن إمكانية حدوث آثار جانبية مثل الغثيان والأرق
- لا ينبغي للأشخاص المصابين بالاكتئاب، وخاصة أولئك الذين يفكرون في الانتحار.
- تستخدم المهدئات مثل كلونازيبام، وهو مضاد للذهان، للسيطرة على الهلوسة تسبب هذه الأدوية التخدير وفي حالات أخرى تسبب التيبس.
- تساعد الأدوية المختلفة مثل سيرترالين وفلوكستين في تقليل الاكتئاب واضطراب الوسواس القهري، والتحكم في تقلب المزاج وتقليل الانفعالات.
- الآثار الجانبية للحد من التعب المفرط وعدم الارتياح.
هنا نكون قد وصلنا الىنهاية الحديث عن هذا المض، ولا بد لنا من أننا تمكنا من معرفة الكم الكافي من المعلومات التي تتعلق بهذا المرض والذي يقوم باستهداف الدمماغ وأن هذا الجزء من الجسم يعتبر في غاية الحساسية، فلا بد من الدقة في التعامل معه.