أعراض متلازمة داون أثناء الحمل، هناك العديد من الاعراض المبكرة التي قد تظهر على وضع الجنين او حمل الام ومن الممكن ان تدل ان الجنين من متلازمة داون، حيث يعرف أن هناك عمر محدود لهم، ومع تطور العلم فقد اوجد العلماء الكثير من العلاجات الخاصة من متلازمة داون، والتي من الممكن ان تخفف من نسبة ان يكون الجنين حامل له، وفي هذه السطور سنتعرف على اشهر أعراض متلازمة داون أثناء الحمل.
متلازمة داون
متلازمة داون هي الحالة الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة، وقد تم وصفها لأول مرة في عام 1866 وسميت على اسم جون لانغدون داون، الطبيب الذي اكتشف المتلازمة لأول مرة، ثم تم اكتشاف سبب متلازمة داون في عام 1959، وفي الولايات المتحدة تحدث متلازمة داون في حالة واحدة من بين كل 800 ولادة، ما يقرب من 6000 مولود سنويًا، ويقدر أن حوالي 85٪ من الأطفال ذوي متلازمة داون يعيشون لمدة عام واحد وأن 50٪ منهم سيعيشون أكثر من 50 عامًا، وفي هذا الفهرس سيتم ذكر أسباب متلازمة داون وكيفية تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل والعلاجات المقترحة.
أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
في جميع حالات التكاثر، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم، ويتم نقل هذه الجينات في الكروموسومات، وعندما تنمو خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، أو 46 زوجًا من الأم و نصف من الأب، وفي الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أي من الكروموسومات بشكل صحيح، وينتهي الأمر بخلايا الطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين، يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل في نمو الدماغ والسمات المورفولوجية للطفل.
عوامل الخطر لمتلازمة داون
بعض الآباء معرضون بشكل أكبر لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ووفقًا لمراكز الأمراض والوقاية، فإن الأمهات اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر من المرجح أن ينجبن طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أكثر من الأمهات الأصغر سنًا، يزداد الطفل المصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وتظهر الأبحاث أن عمر الوالدين له تأثير أيضًا، ووجدت إحدى الدراسات التي أجريت عام 2003 أن الآباء فوق سن الأربعين لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ومن المهم أن اعلم أن هذه العوامل لا تعني تأكيد المتلازمة، بل تزيد من فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون خطر فقط الحالات الأخرى التي تزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة هي:
- التاريخ العائلي السابق لمتلازمة داون.
- الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي لهذه المتلازمة.
أنواع متلازمة داون
بعد دراسة وملاحظة عدد كبير من خلايا الأطفال المصابين بمتلازمة داون، حدد الأطباء المتخصصون وعلماء الوراثة ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون، اعتمادًا على نوع التغيير في الكروموسومات ومدى انتشار الخلايا المصابة على النحو التالي:
- التثلث الصبغي 21: في حوالي 95٪ من الحالات تنتج متلازمة داون عن التثلث الصبغي 21، أي أن المريض يحمل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين في جميع الخلايا، ويحدث هذا بسبب الانقسام الخلوي غير الطبيعي أثناء نمو الخلايا و الحيوانات المنوية أو خلية البويضة.
- متلازمة داون الموزاييك: في هذا النوع النادر من متلازمة داون تظهر بعض الخلايا السليمة في جسم المريض بالإضافة إلى بعض الخلايا المصابة بالتثلث الصبغي، وينتج هذا الاختلاط بين الخلايا السليمة والمصابة في جسم الجنين نتيجة خلل في انقسام البويضة بعد الإخصاب.
- انتقال الكروموسوم: في حالات قليلة، يمكن أن ينتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، مما يسبب متلازمة داون، قبل أو بعد إخصاب البويضة من الأمشاج الذكرية على كروموسوم آخر.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، إلا أن المرأة الحامل لن تعاني من أي أعراض خاصة بحمل طفل مصاب بمتلازمة داون، وعند الولادة يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون عادة بعض العلامات المميزة، بما في ذلك : الذي – التي:
- تتسطح الوجه.
- حجم رأس صغير.
- عنق قصير.
- تضخم اللسان.
- تميل العيون لأعلى.
- شكل غير طبيعي للأذن.
تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
قد تخضع النساء اللاتي لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون للفحص والتشخيص أثناء الحمل، و تعد اختبارات الفحص مفيدة في تقدير احتمالية الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين، بينما يمكن لبعض الاختبارات التشخيصية أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كان الجنين يعاني من الحالة أم لا:
- اختبارات الفحص: قد تخضع النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 عامًا أو أكثر للفحص الجيني أثناء الحمل لأن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزيد مع تقدم العمر تشمل اختبارات الفحص ما يلي:
- فحص الشفافية القفوية: في عمر 11 إلى 14 أسبوعًا، يمكن للموجات فوق الصوتية قياس المنطقة الشفافة في ثنية الأنسجة خلف عنق الطفل النامي.
- الفحص الثلاثي أو الرباعي: في عمر 15 إلى 18 أسبوعًا، تقيس هذه السلسلة من الاختبارات كميات بعض المواد في دم الأم.
- الفحص المتكامل: يجمع بين نتائج اختبارات الدم في الثلث الأول من الحمل ونتائج الفحص الرباعي في الثلث الثاني من الحمل.
- اختبار الحمض النووي غير المتجانسة: حيث يتم فحص الحمض النووي لخلايا الجنين الموجودة في دم الأم.
- الموجات فوق الصوتية الجينية: في عمر 18 إلى 20 أسبوعًا، يتم دمج الموجات فوق الصوتية المفصلة مع نتائج فحص الدم.
- الاختبارات التشخيصية: تكون الاختبارات التشخيصية أكثر دقة في الكشف عن متلازمة داون وغيرها من المشاكل، وعادة ما تجرى داخل الرحم، وتزيد من مخاطر الإجهاض، أو إصابة الجنين، أو الولادة المبكرة تشمل الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- أخذ عينة من خلايا المشيمة: في عمر الحمل من 8 إلى 12 أسبوعًا، يتم الحصول على عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن.
- بزل السلى: في عمر 15 إلى 20 أسبوعًا، يتم الحصول على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.
- عينات دم الحبل السري عن طريق الجلد: بعد الأسبوع العشرين من الحمل، يتم أخذ عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها باستخدام إبرة خاصة يتم إدخالها في البطن.
علاج متلازمة داون أثناء الحمل
كما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية والجينية، لا يوجد علاج لمتلازمة داون أثناء الحمل أو بعده، لذلك عادة ما يكون للوالدين خياران فقط، إما إجهاض الطفل إذا قرر الوالدان أنهما غير قادرين على التعامل مع حالته، أو إعطائه ولادة له والتعامل مع حالته وقبولها، وهناك مجموعة كبيرة من برامج الدعم والتثقيف التي يمكن أن تساعد المصابين بهذه الحالة وأسرهم في هذه البرامج، سيساعد المعلمون الطفل على التعلم واكتساب المهارات الحسية والاجتماعية ومهارات المساعدة الذاتية ومهارات القيادة والمهارات اللغوية والقدرات المعرفية.
الوقاية من متلازمة داون أثناء الحمل
لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة داون إذا كان أحد الوالدين معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديه بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد يلزم استشارة مستشار وراثي قبل الحمل، يمكن أن يساعد المستشار الوراثي في فهم فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكنه أيضًا شرح الاختبارات المتاحة قبل الولادة والمساعدة في شرح مزايا وعيوب هذه الاختبارات.